PERLA SANDOVAL/AVC NOTICIAS
XALAPA
Joaquín está por cumplir 8 años y junto con sus padres ha tenido que transitar por un largo camino para tener un diagnóstico acertado del síndrome que lo aqueja.
Rosa Hernández, integrante de la Red de Cuidadores de Veracruz y madre de Joaquín, cuenta que desde los dos años detectaron algunas situaciones anómalas en la salud del pequeño, que los llevaron a buscar especialistas, pero la falta de política pública para atender enfermedades poco comunes ha dificultado todo el proceso.
Y es que, en Veracruz, a pesar de que el artículo 127 ter de la Ley de Salud contempla que la Secretaría de Salud debe brindar a los pacientes diagnósticos integrales, atención médica y medicamentos necesarios para cada caso, esto no ocurre.
Tampoco se ha integrado el Registro Estatal de Enfermedades Raras para brindar a los pacientes atención médica necesaria y suficiente y, como resultado, las familias de personas con enfermedades poco comunes atraviesan un vía crucis en su intento por contar con un diagnóstico certero y luego con el tratamiento adecuado para sus seres queridos.
En el caso de Joaquín, comenta que tras realizarle varios estudios les señalaron que tenía el síndrome Dandy-Walker –una condición de anomalías cerebrales, en el que el cerebelo presenta algún tipo de malformación— sin embargo, sus síntomas no cuadraron del todo en ese diagnóstico.
“Hasta la fecha llevamos las terapias pensando en ese síndrome, pero el año pasado, a través del IMSS nos mandaron con especialistas y la genetista nos comentó que podría tratarse de otro síndrome, el de Cockayne”.
Es así que la familia ahora busca realizar un estudio de panel molecular para confirmar el diagnóstico de este síndrome que genera detención del crecimiento, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, entre otras.
Cabe destacar que el costo del estudio que se requiere es de 350 dólares más mil 500 pesos de envío, pues las muestras se envían a un laboratorio de Estados Unidos dado que en México no hay posibilidad de realizar el estudio.
Es así que la familia buscó hacer una rifa para obtener los recursos y gracias al apoyo de amigos y familia están por conseguir lo necesario.
Sin embargo, cuenta que muchas familias que se enfrentan a una enfermedad poco común viven un peregrinar primero para encontrar el diagnóstico, los especialistas y el tratamiento.
“Los médicos no saben qué hacer, hay a quienes les piden muchos estudios particulares para dar con el diagnóstico, y cuando la enfermedad requiere algún tipo de tratamientos las familias batallan mucho para encontrar la medicación adecuada”.
Rosa cuenta que contar con un diagnóstico adecuado ayudará a darle mejores cuidados a su hijo, pues, aunque la enfermedad es progresiva y degenerativa, conocer con certeza el síndrome podrá abonar a saber cómo atender las enfermedades que puedan presentarse como parte de su condición.
“Hace unos años él presentó falla hepática y conocer el diagnóstico nos hubiera ayudado a entender que eso es parte del síndrome. Para mí es importante el diagnóstico para que los médicos sepan y no estar experimentando”.
Actualmente Joaquín acude cada semana al Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz (Crisver) para recibir terapias.
Aun así, Rosa Hernández lamenta que anteriormente el Crisver contaba con un neuropediatra pero actualmente no se cuenta con esta especialidad, a pesar de que está marcada dentro del catálogo de sus prestaciones.
